Autosomal recessiv
Analyserte gener
Også kjent som
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Tilstandsrapport · Metabolisme
Beta-ureidopropionase-mangel
Beta-ureidopropionase-mangel er en sjelden, arvelig metabolsk sykdom. Tilstanden fører til at det skilles ut for mye av molekylene N-karbamyl-beta-aminoisosmørsyre og N-karbamyl-beta-alanin i urinen.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumÉn test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Fra 449 $
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
