Autosomal recessiv
Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.
Også kjent som
Hermansky Pudlak syndrome; HPS
Inkluderer 14 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Hermansky-Pudlak syndrome 1
- Hermansky-Pudlak syndrome 10
- Hermansky-Pudlak syndrome 11
- Hermansky-Pudlak syndrome 2
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Hermansky-Pudlak syndrome 5
- Hermansky-Pudlak syndrome 6
- Hermansky-Pudlak syndrome 7
- Hermansky-Pudlak syndrome 8
- Hermansky-Pudlak syndrome 9
- Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
- Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
- Kotzot-Richter syndrome
