Autosomal recessiv
Denne formen for heterotopi skyldes endringer i begge kopiene av EML1, et gen som trengs for de tidlige hjernestamcellene som danner nerveceller. Når genet ikke fungerer, havner nerveceller på feil sted i et stort, ofte båndliknende lag av grå substans under hjernebarken.
Tegn og symptomer
Barn har vanligvis stort hode, epilepsi som starter i spedbarns- eller barnealder, og moderat til alvorlig utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse. Hjerneavbildning viser omfattende heterotopi, ofte med delvis eller fullstendig mangel på corpus callosum og unormalt dannede laterale ventrikler. Hydrocefalus forekommer i omtrent halvparten av tilfellene, og en overliggende polymikrogyri-lignende kortikal misdannelse ses også.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter nevrologisk kontroll og behandling av anfall, som kan kreve flere legemidler, sammen med støtte innen utvikling, skole og terapi. Genetisk veiledning anbefales; foreldrene er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å bli rammet, og bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
BH
