Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av IFT80-genet, en del av intraflagellær transportmaskineri som bygger og vedlikeholder cilier. Det er en av de korteribbede thorakale dysplasiene, en gruppe skjelettrelaterte ciliopatier.
Tegn og symptomer
En liten, smal brystkasse på grunn av korte ribbein, med forkortede lemmer og lav vekst. Pustevansker i spedbarnsalderen er vanlige og kan være alvorlige. Mer sjelden finnes ekstra fingre eller tær, og noen korteribbede dysplasier påvirker også nyrene, leveren eller netthinnen senere i barndommen.
Hva en diagnose endrer
Pustestøtte i spedbarnsalderen og oppfølging av nyre-, lever- og øyehelse over tid. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
