Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopier av F12 som reduserer eller fjerner koagulasjonsfaktor XII. Faktor XII starter kontaktaktiveringsveien for koagulasjon i laboratorietester, men er ikke nødvendig for normal blodkoagulasjon i kroppen. Ulike endringer i F12 er knyttet til en form for arvelig angioødem, som er en egen tilstand.
Tegn og symptomer
Noen har ingen symptomer og oppdages når en koagulasjonsprøve viser markant forlenget aktivert partiell tromboplastintid (aPTT). Blødning øker vanligvis ikke. Personer med én endret kopi har delvis reduserte nivåer.
Hva en diagnose endrer
Det er vanligvis ikke nødvendig med spesifikk behandling. Genetisk veiledning og bærerundersøkelse for slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
