Dent-sykdom og Lowes syndrom

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å overvåke og iverksette tiltak for å redusere kalsium i urinen og bremse nyreskade, og å tilby testing til kvinnelige slektninger som kan være bærere.

Analyserte gener

Også kjent som

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Hva en diagnose endrer

Kunnskap veileder oppfølging av øyne, utvikling og nyrer, og kvinnelige bærere kan tilbys øyeundersøkelse.

Analyserte gener

Også kjent som

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency