Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av BCL11A som reduserer funksjonen. BCL11A regulerer hjerneutvikling og fosterhemoglobin, og tap av genet fører til vedvarende forhøyet fosterhemoglobin. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse i varierende grad, med forsinket talespråk, lav muskelspenning og atferdsforskjeller, inkludert autisme. Mikrocefali, skjeling og subtile ansiktstrekk er vanlige. Blodprøver viser forhøyet fosterhemoglobin, som ikke gir symptomer. Noen får epileptiske anfall, og hjerneskanninger kan vise avvik i bakhjernen, for eksempel en liten hjernestamme.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med øyen- og atferdsundersøkelser og behandling av epileptiske anfall ved behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene veileder risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
