Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av SPTBN4, som koder for beta-IV-spektrin, et stillasproteins som organiserer signaloverføringsstedene i nervefibrene. Hver forelder bærer én endret kopi.
Tegn og symptomer
Svært lav muskelspenning og alvorlig forsinket utvikling fra tidlig spedbarnsalder, med fravær av tale eller svært begrenset tale, og manglende eller svært begrenset gange. Motorisk nevropati er typisk, og auditiv nevropati og synsnedsettelse er også rapportert. Pust- og spisevansker er vanlige, og omtrent halvparten av de berørte får epileptiske anfall.
Hva en diagnose endrer
Støttende behandling med hjelp til spising og pust, fysioterapi, samt utredning av hørsel og syn. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger avklarer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDHND
