Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CCN6 (tidligere kalt WISP3), et gen som trengs for å opprettholde leddbrusk. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
Leddstivhet, hevelse i fingerleddene og redusert bevegelighet begynner vanligvis mellom omtrent 3 og 8 års alder og utvikler seg sakte til knær, hofter og ryggrad. Flatede virveler, kort overkropp og et unormalt gangmønster er kjennetegn, mens blodprøver for betennelse forblir normale. Tidlig artrose utvikler seg i voksen alder.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi og smertebehandling, med leddproteseoperasjon ved avansert skade i hofte eller kne. Å kjenne igjen tilstanden bidrar til å unngå behandling som inflammatorisk artritt, ettersom den ofte forveksles med juvenil artritt. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger klargjør risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
