Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

TRPV4-relaterte skjelettdysplasier

Helgenomsekvensering leser TRPV4-genet for arvede eller nye endringer som gir skjelettdysplasier, fra mild brachyolmi til alvorlig metatropisk dysplasi, som rammer ryggen og de lange beinene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En gruppe arvelige skjelettlidelser, fra mild brachyolmi til alvorlig metatrop dysplasi, som rammer ryggraden og veksten av de lange beinene. De skyldes endringer i TRPV4-genet, en kalsiumkanal i brusk.

TRPV4-relaterte skjelettdysplasier er en gruppe arvelige tilstander som rammer ryggraden og veksten i de lange beinene. De varierer fra mildere former, som brachyolmi, til alvorlige former, som metatropisk dysplasi, som gir en smal brystkasse og leddkontrakturer og kan påvirke pusten. Lav vekst med kort overkropp og progressiv krumning av ryggraden er typisk.

Tilstanden skyldes en endring i én kopi av TRPV4-genet. TRPV4 lager en kalsiumkanal som reagerer på mekaniske signaler i brusk. Endringene som gir de skjelettrelaterte formene er vanligvis gain-of-function, altså at kanalen er mer aktiv enn normalt. Andre TRPV4-endringer gir nerve- og muskelsykdommer, som Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2C.

Tilstanden følger et autosomalt dominant arvemønster. Endringene er ofte nye, særlig ved alvorlige former, mens mildere former oftere arves fra en av foreldrene. Siden ikke alle med en endring har de samme trekkene, kan alvorlighetsgrad og debut ikke forutsies nøyaktig.

Behandlingen retter seg mot symptomer, med ortopedisk oppfølging som inkluderer bildediagnostikk av ryggen og vurdering av øvre nakke. Vurdering av øvre nakke er nødvendig før operasjon eller narkose, og pusten kontrolleres ved alvorlige former. Fysioterapi, årlige hørselskontroller og jevnlige kontroller av vekt og høyde bidrar til å opprettholde funksjonen.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaket av gain-of-function-endringer i én kopi av TRPV4, en ionekanal som reagerer på mekaniske signaler i brusk. Endringene er ofte de novo, særlig ved alvorlige former, men kan også være arvet. Andre TRPV4-endringer gir nerve- og muskelsykdommer.

Tegn og symptomer

Lav statur med kort overkropp, flate ryggvirvler og progressiv krumning av ryggraden er typisk. Alvorlige former, som metatrop dysplasi, gir smal brystkasse og leddkontrakturer og kan påvirke pusten. Mildere former inkluderer brachyolmi og spondylometafysær dysplasi. Noen har også ustabilitet i øvre nakke eller degenerativ leddgikt.

Hva en diagnose endrer

Ortopedisk oppfølging med ryggbildediagnostikk, inkludert vurdering av øvre nakke før narkose, og vurdering av pust ved alvorlige former. Genetisk veiledning omfatter den 1 av 2 sjansen for å overføre sykdommen og testing av foreldre når en endring fremstår som ny.

Analyserte gener

Også kjent som

TRPV4-related skeletal dysplasia

Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

En TRPV4-endring er ofte ny ved alvorlige former, men kan være arvet ved mildere former, så testing av familien kan avklare risikoen. Helgenomsekvensering leser TRPV4-genet i samme test.

Hvert barn har en sjanse på 1 av 2

Når en av foreldrene har en TRPV4-endring, har hvert barn en sjanse på 1 av 2 til å arve den. Et barn som arver endringen har ofte et lignende samlet bilde som forelderen, selv om debut og alvorlighetsgrad kan variere.

Nakkekontroll kommer før operasjon

Vurdering av øvre nakke er nødvendig før operasjon eller generell narkose, og bildediagnostikk av ryggen er en del av oppfølgingen. Operasjon vurderes når krumningen i ryggen påvirker pusten eller gir smerte, eller når det finnes ustabilitet i øvre nakke.

Referanser

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium