Autosomal recessiv · Bare et lite antall familier er rapportert.
Forårsaket av endringer i begge kopiene av LAMA5-genet, som lager laminin alfa-5, en del av basalmembranen som støtter celler i mange vev, blant annet i nyrene og i overgangene mellom nerver og muskler.
Tegn og symptomer
Bare et lite antall personer er beskrevet, og symptomene varierer. Rapporterte trekk inkluderer forsinket utvikling, anfall i spedbarnsalderen (noen ganger med spasmer), lav muskelspenning eller muskelsvakhet, og nyreproblemer. Hele spekteret av tilstanden er fortsatt under kartlegging.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen tilpasses de symptomene som er til stede, og kan omfatte undersøkelse av nyrer, muskler, utvikling og anfall. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
