Autosomal recessiv · Bare et lite antall personer er rapportert verden over.
Skyldes endringer i begge kopiene av AUH-genet, som lager enzymet 3-metylglutakonyl-CoA-hydratase, et enzym i nedbrytningsveien for leucin. Når enzymet mangler, hoper det seg opp 3-metylglutakonsyre og beslektede forbindelser i urinen.
Tegn og symptomer
Sykdomsbildet varierer mye. Noen barn har tale- eller utviklingsforsinkelse, mens andre ikke har symptomer og oppdages ved urinprøve. Hos voksne kan det utvikles en langsomt progredierende leukoencefalopati med ustødighet, stivhet og problemer med hukommelse eller tenkning.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen støttes av analyse av organiske syrer i urin og måling av enzymaktivitet, sammen med nevrologisk oppfølging og støttende behandling. Levokarnitin og lavere proteininntak har vært brukt hos én rapportert pasient. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
