Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av LRP4, som bidrar til å regulere WNT-signalering under utvikling av lemmer. Tap av LRP4-funksjon forstyrrer hvordan fingre, tær og nyrer dannes.
Tegn og symptomer
Syndaktyli i hender og føtter, der fingre eller tær er vokst sammen, ofte også med beina, og noen ganger med færre fingre eller tær. Underarmsbeina er ofte korte eller sammenvokste. Nyreavvik, som underutviklede nyrer, er vanlig, og noen har karakteristiske ansiktstrekk.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med vurdering av hender og nyrer ved behov. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
