Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ANTXR1, som koder for en reseptor på celleoverflaten som er involvert i håndteringen av den ekstracellulære matriks. Tap av denne fører til opphopning av matrixmateriale i vevet.
Tegn og symptomer
Kort vekst og langsom vekst, tynt eller manglende hår, og tenner som dannes, men ikke bryter frem. Ansikts- og hodeskallefunn, blant annet vidt plasserte øyne og kraniosynostose, er rapportert. Progredierende optisk atrofi er et hovedtrekk, og glaukom kan påvirke synet; noen får hjerte- eller blodåreproblemer.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter tann-, øye- og vekstkontroller, med regelmessige målinger av øyetrykk. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
