X-bundet recessiv
Skyldes tap av funksjon i GPC3 på X-kromosomet. Genet koder for glypican-3, et protein på celleoverflaten som hemmer vekst. Gutter rammes; kvinnelige bærere har vanligvis ingen eller milde trekk.
Tegn og symptomer
Stor kroppsstørrelse ved fødselen og rask vekst, stor tunge, øyne som står langt fra hverandre, bred nese og bred munn. Ekstra brystvorter, ekstra fingre, navlebrokk og forskjeller i hjerte, nyrer eller skjelett kan også forekomme. Noen har utviklingshemning, mens andre har normal intelligens. Omtrent 1 av 10 utvikler svulster i tidlig barndom, for eksempel Wilms tumor og hepatoblastom.
Hva en diagnose endrer
Overvåking for svulster i tidlig barndom, vanligvis med regelmessig ultralyd av buken, sammen med vurdering av hjerte, nyrer og utvikling. Kvinnelige slektninger kan tilbys bærertesting, og genetisk veiledning dekker den 1 av 2 sjansen for at sønner av en mor som er bærer, er rammet.
Analyserte gener
Også kjent som
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
