Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av SOX9, et gen som styrer utviklingen av brusk, bein og testikler; i de fleste tilfeller har den ene kopien mistet funksjonen. De fleste tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Buete lårben og leggben, små skulderblad, en liten kjeve med ganespalte, klumpfot og bare 11 par ribbein. Myke, smale luftveier fører ofte til pustevansker, og mange nyfødte med sykdommen dør i nyfødtperioden. Omtrent tre av fire genetiske menn med sykdommen har kvinnelige eller tvetydige kjønnsorganer. De som overlever spedbarnsalderen kan utvikle ryggkrumning, lavvekst eller hørselstap.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen fokuserer på støtte til pust og fôring i spedbarnsalderen, med oppfølging av skjelett, hørsel og rygg for dem som overlever nyfødtperioden. Hormonutredning er nødvendig når kjønnsutviklingen er berørt. De fleste tilfeller oppstår de novo, men mosaikk hos foreldre er beskrevet, så genetisk veiledning og testing av foreldrene avgjør gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
Også kjent som
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
