Stüve-Wiedemann syndrom 1
Autosomal recessiv
Stüve-Wiedemann syndrom 1 skyldes endringer i begge kopiene av LIFR, reseptoren for leukemihemmende faktor, som er involvert i knokkelutvikling og nervefunksjon. De fleste rapporterte endringer hindrer at reseptoren dannes.
Tegn og symptomer
Spedbarn har bøyde lange knokler, leddkontrakturer og krøkete fingre (camptodactyly), i tillegg til problemer med mating og svelging, pustevansker og episoder med høy kroppstemperatur. Mange spedbarn overlever ikke den første leveåret. De som overlever, kan utvikle tiltagende bøyning av beina, ryggkrumning, redusert smertefølsomhet, tap av enkelte reflekser og spontane beinbrudd.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med hjelp til pust og mating, nøye temperaturhåndtering, øyepleie ved tørre øyne og ortopedisk oppfølging for knokkel- og ryggproblemer. Genetisk veiledning anbefales. Foreldrene er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har 1 av 4 sjanse for å bli rammet. Bærer- og prenatal testing kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
