Spondyloepimetafysær dysplasi med leddlaksitet, type 3
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av EXOC6B, en del av exocyst-komplekset som transporterer proteiner til celleoverflaten. Bare et lite antall familier er rapportert.
Tegn og symptomer
Kort vekst med endringer i ryggvirvlene og i vekstsonene i endene av lange knokler. Markert leddlaksitet med luksasjoner, særlig i knær, hofter og albuer, er typisk. Krumning av ryggraden og forsinket utvikling er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Ortopedisk og fysioterapeutisk oppfølging for å håndtere leddluksasjoner og krumning av ryggraden, med kontroll av vekst. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
