X-bundet recessiv
Mangel på iduronat-2-sulfatase fører til lagring av glykosaminoglykaner med grove ansiktstrekk, forstørret lever og milt, stive ledd, luftveis- og hjerteproblemer og, ved den alvorlige formen, nedsatt kognitiv funksjon.
Hva en diagnose endrer
Enzymerstatningsbehandling (idursulfase) finnes, og å identifisere bærerkvinner gjør det mulig å teste familien og planlegge graviditeter.
Analyserte gener
Også kjent som
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
