Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av GEMIN5, en del av SMN-komplekset som setter sammen små RNA-protein-partikler som trengs for RNA-prosessering.
Tegn og symptomer
Typisk er utviklingsforsinkelse med lav muskelspenning og dårlig koordinasjon (ataksi), med atrofi i lillehjernen på hjerne-MR. Motorisk dysfunksjon er et kjernetrekk. Mindre ofte forekommer epileptiske anfall eller intellektuell funksjonsnedsettelse av varierende grad.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, ergoterapi og talepedagogisk behandling, samt utviklingsstøtte, med nevrologisk oppfølging og behandling av anfall. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
