Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av SRCAP, et gen som bidrar til å regulere hvordan DNA pakkes. De årsakende endringene er trunkerende varianter samlet i de siste eksonene (33 og 34) i genet, og de fleste oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Kortvokst med forsinket skjelettalder og markert forsinkelse i uttrykkstale og språk. Karakteristiske ansiktstrekk omfatter et trekantformet ansikt, dypt innsatte øyne, lange øyenvipper, en fremtredende nese og tynne lepper. Lett intellektuell funksjonsnedsettelse og forskjeller i læring eller atferd er vanlig. Mer sjelden forekommer nyreforskjeller, testikler som ikke har senket seg, hørselstap, hjerteforskjeller eller epileptiske anfall.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging av vekst, der veksthormonbehandling vurderes hos noen; logopedi og pedagogisk støtte. Undersøkelse av nyrer, hørsel, syn og tenner anbefales. De fleste tilfeller oppstår de novo, men hvert barn til en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen, så genetisk veiledning anbefales.
Analyserte gener
Også kjent som
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
