TELO2-relatert intellektuell funksjonsnedsettelse (You-Hoover-Fong syndrom)
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av TELO2, genet for telomervedlikehold 2. Bare et lite antall familier er beskrevet.
Tegn og symptomer
Global utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse med mikrocefali og kortvoksthet. Bevegelsesproblemer, som ustøhet eller unormale bevegelser, er beskrevet. Mindre ofte forekommer epileptiske anfall, søvnforstyrrelser, eller syns- og hørselsproblemer.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, skolegang og terapi, med vurdering av nevrologi, vekst, øyne og hørsel. Begge foreldrene til et barn med sykdommen er vanligvis bærere, og genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
