PIK3R1-relatert immunsvikt og SHORT-syndrom
Autosomal dominant
PIK3R1 lager en regulerende del av PI3K-enzymet, som styrer cellevekst og signalering i immunceller. Endringer som reduserer PI3K-signalering gir SHORT-syndrom, mens spesifikke endringer som øker PI3K-delta-aktivitet i immunceller gir aktivert PI3K-delta-syndrom 2 (APDS2). Endringene kan være arvet eller oppstå de novo.
Tegn og symptomer
Ved APDS2 begynner tilbakevendende infeksjoner i brystet, øret og bihulene i barndommen, ofte med forstørrede lymfeknuter og milt, vedvarende virusinfeksjoner, og noen har et hyper-IgM-mønster. Noen har også forsinket vekst. Risikoen for lymfom er økt. Trekk ved SHORT-syndrom beskrives separat.
Hva en diagnose endrer
APDS2 håndteres av immunologiske team, med antistoffbehandling og antibiotika ved behov. Leniolisib, en PI3K-delta-hemmer, anbefales som førstelinjebehandling ved betydelig lymfoproliferativ sykdom, og stamcelletransplantasjon forbeholdes alvorlige tilfeller eller tilfeller som ikke responderer på behandling. Genetisk veiledning anbefales; hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse til å arve endringen, og slektninger kan testes.
Analyserte gener
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
