Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Nevrologisk
En arvelig lidelse i produksjonen av galsyrer, forårsaket av endringer i CYP27A1-genet. Kolestanol hoper seg opp i hjernen, senene og linsene, og gir diaré og katarakt i barndommen og senere nevrologiske problemer. Sykdommen kan behandles.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal recessiv
Mangel på sterol 27-hydroksylase fører til kronisk diaré og katarakt i barndommen, xantomer i senene, og senere ataksi, spastisitet, kognitiv svikt og endringer i hvit substans.
Hva en diagnose endrer
Behandling med kenodeoksykolsyre kan forebygge eller bremse nevrologisk sykdom, spesielt når den startes tidlig.
Analyserte gener
Også kjent som
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
