Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Syndromisk kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

Helgenomsekvensering leser genene som dekkes av denne rapporten, inkludert ANKRD17, AFG2A, ASH1L og MYT1L, som kan gi utviklingsforsinkelse med trekk som påvirker andre deler av kroppen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En gruppe sjeldne genetiske tilstander som gir forsinket utvikling og utviklingshemning sammen med trekk som påvirker andre deler av kroppen. Hver enkelt skyldes en endring i ett av mange gener, blant annet ANKRD17, AFG2A, ASH1L og MYT1L.

Syndromisk kompleks nevroutviklingsforstyrrelse er en gruppe sjeldne genetiske tilstander. De gir utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse sammen med trekk som påvirker andre deler av kroppen. Forsinket talespråk, lav muskelspenning og atferdsforskjeller, som autisme, er vanlig, og mange har karakteristiske ansiktstrekk, vekstforskjeller eller epileptiske anfall.

Hver tilstand skyldes en endring i ett av flere gener. Noen av disse, inkludert ANKRD17, ASH1L og MYT1L, gir sykdom når én kopi er endret, vanligvis nytt opptredende, mens AFG2A-relatert sykdom krever endringer i begge kopier. Rapporten inkluderer også en X-bundet form knyttet til genet AP1S2, som har vært assosiert med medfødt hydrocephalus og et syndrom med unormale bevegelser.

Trekkene avhenger av hvilket gen som er involvert, så utredningen tilpasses dette og omfatter anfall, vekst, syn, hørsel og andre organtrekk. Genetisk veiledning avhenger av genet, med testing av foreldre ved nye dominante endringer og bærertesting ved recessive former. Mange andre gener som ikke dekkes av denne rapporten gir også disse lidelsene, så et negativt resultat utelukker dem ikke.

De 2 tilstandene vi analyserer

En gruppe tilstander som har forsinket utvikling felles, med trekk utover hjernen, og hver enkelt skyldes endringer i ett enkelt gen. Noen av genene her, som ANKRD17, ASH1L og MYT1L, gir sykdom når den ene kopien er endret, vanligvis de novo; AFG2A-relatert sykdom krever endringer i begge kopier.

Tegn og symptomer

Forsinket utvikling og utviklingshemning av varierende alvorlighetsgrad, ofte med forsinket talespråk, lav muskelspenning og atferdsforskjeller som autisme. Mange har også karakteristiske ansiktstrekk, vekstforskjeller eller epileptiske anfall. Sjeldnere forekommer forskjeller i øyne, skjelett, nyrer eller andre organer; mønsteret avhenger av genet som er involvert.

Hva en diagnose endrer

Støtte innen utvikling, skole og terapi, med vurdering av epileptiske anfall, vekst, syn, hørsel og andre organtrekk som genet tilsier. Genetisk veiledning avhenger av genet: testing av foreldre ved de novo dominante endringer, og bærertesting ved recessive former.

Analyserte gener

Spesifikke former som også dekkes

  • X-bundet syndromisk kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

    Tilstander forårsaket av endringer i gener på X-kromosomet, her AP1S2. Endringer i AP1S2 er koblet til medfødt hydrocephalus og til et syndrom med unormale bevegelser.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Kilder: [1][2][4][5]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne gruppen omfatter flere gener, og den genetiske rådgivningen en familie får avhenger av hvilket gen som er involvert.

Flere gener, én test

Endringer i ett av flere gener kan gi et lignende mønster med utviklingsforsinkelse og andre trekk, derfor leses genene som dekkes av denne rapporten samlet. Et negativt resultat utelukker ikke gener som ikke dekkes av denne rapporten.

Rådet avhenger av genet

Testing av foreldre tilbys ved nye dominante endringer, og bærertesting ved recessive former. For den X-bundne AP1S2-formen klargjør genetisk veiledning og testing av mor og kvinnelige slektninger gjentakelsesrisikoen.

Begrensninger

  • Mange andre gener som ikke dekkes av denne rapporten, forårsaker også syndromiske nevroutviklingsforstyrrelser, så et negativt resultat utelukker ikke disse.

Referanser

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium