Mangel på adenosindeaminase 2
Autosomal recessiv
Tap av ADA2-enzymet fører til betennelse i blodkar, som kan føre til hjerneslag, hudutslett og problemer med blod og immunsystem.
Hva en diagnose endrer
Anti-TNF-behandling reduserer risikoen for hjerneslag betydelig, og en stamcelletransplantasjon kan behandle problemene med blod og immunsystem.
Analyserte gener
Også kjent som
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
