X-bundet dominant
Hypertrofisk kardiomyopati, rytmeforstyrrelser i hjertet, inkludert Wolff-Parkinson-White-mønster, muskelsvakhet, intellektuell funksjonsnedsettelse og endringer i netthinnen. Berørte menn utvikler vanligvis alvorlig hjertesykdom i ungdomsårene eller tidlig i voksen alder, og kvinner senere.
Hva en diagnose endrer
Nøye hjertekontroll, implantasjon av defibrillator og tidlig vurdering for hjertetransplantasjon er ofte nødvendig, og familiemedlemmer kan testes.
Analyserte gener
Også kjent som
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
