Autosomal recessiv
MPS-plussyndrom skyldes endringer i begge kopiene av VPS33A, som bidrar til å frakte stoffer til lysosomer for resirkulering. Glykosaminoglykaner hoper seg opp slik som ved mucopolysakkaridosene, men de vanlige lysosomale enzymene fungerer normalt. De fleste rapporterte personene har samme variant, p.Arg498Trp, og mange er fra Jakut-befolkningen i Sibir.
Tegn og symptomer
Den alvorlige formen begynner i spedbarnsalderen, med trekk som ligner mucopolysakkaridosene, og urinprøver kan vise forhøyede glykosaminoglykaner. I motsetning til typiske mucopolysakkaridoser er nyresykdom, hjertefeil og blodsykdommer (hematopoetiske forstyrrelser) rapportert. Tilstanden er ofte livsbegrensende i tidlig barndom.
Hva en diagnose endrer
Det finnes ingen spesifikk behandling; omsorgen er støttende, med kontroll av nyre, hjerte, blod og utvikling samt behandling av komplikasjoner. Genetisk veiledning anbefales; foreldre er vanligvis bærere, og bærertesting kan tilbys slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
