Nevroutviklingsforstyrrelse med mikrocefali, epilepsi og hjerneatrofi
Autosomal recessiv
Denne tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av TRAPPC6B, som er en del av TRAPP-komplekset. Dette komplekset flytter proteiner mellom rom inne i cellene, en prosess som er viktig for utviklingen av nerveceller.
Tegn og symptomer
Liten hodeomkrets og epilepsi. Intellektuell funksjonsnedsettelse med fravær av uttrykksspråk er typisk. Hjerneskanninger viser redusert volum i hjernebarken, lillehjernen og corpus callosum. Autistiske trekk og stereotypier er rapportert, og dystoni eller spastisitet forekommer hos noen.
Hva en diagnose endrer
Behandling av anfall og nevrologisk oppfølging, sammen med utviklingsmessig, pedagogisk og atferdsmessig støtte. Genetisk veiledning anbefales; foreldrene er vanligvis bærere, og bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
NEDMEBA
