X-bundet dominant
Forårsaket av endringer i PORCN-genet på X-kromosomet, som er nødvendig for å frigjøre Wnt-signalproteiner som styrer utviklingen. De fleste tilfeller oppstår de novo; rammede menn har vanligvis endringen i bare noen av cellene sine.
Tegn og symptomer
Striper av tynn eller manglende hud som følger et mønster av linjer (Blaschko-linjer) og er til stede ved fødselen, ofte med fettavleiringer under huden og endringer i hudfarge. Forskjeller i hender og føtter, som splittet hånd eller sammenvokste fingre, og forskjeller i øynene, som kolobom eller små øyne, er vanlige, i likhet med forskjeller i tannemaljen. Mindre ofte forekommer forskjeller i neglene, papillomer rundt munnen og anus, hårtap og skjelettrekk.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging fra spesialister i hudsykdommer, øyne, tannhelse og hånd, med fjerning av papillomer og behandling av hudproblemer etter behov. De fleste tilfeller er de novo, men en mor kan bære endringen, noen ganger i bare noen av cellene sine, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
