Autosomal recessiv
Chudley-McCullough syndrom skyldes endringer i begge kopiene av GPSM2, et gen som styrer retningen for celledeling. Dette er viktig for indre øre og for utviklingen av hjernen.
Tegn og symptomer
Hovedtrekket er alvorlig til dyp sensorineural hørselsnedsettelse, som vanligvis er til stede fra fødselen eller tidlig i barndommen. Hjerneavbildning viser typisk delvis mangel på corpus callosum, forskjeller i lillehjernen, grupper av feilplasserte nerveceller i frontallappene, utvidede væskerom i hjernen (ventrikkelutvidelse) og noen ganger arachnoidale cyster. De fleste har normal utvikling eller bare lett affisert utvikling.
Hva en diagnose endrer
Tidlig hørselsstøtte, for eksempel høreapparat eller cochleaimplantat, og språkstøtte er viktig. Genetisk veiledning anbefales. Foreldrene er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet. Bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
