Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Hematologiske

MPL-relatert arvelig trombocytose

Helgenomsekvensering leser MPL-genet for arvelige endringer som får kroppen til å produsere for mange blodplater, noe som kan øke risikoen for blodpropp og, sjeldnere, blødning.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig tilstand der kroppen lager for mange blodplater, noe som kan øke risikoen for blodpropp eller, sjeldnere, blødning. Den skyldes en endring i én kopi av MPL-genet, som koder for reseptoren for trombopoietin, hormonet som styrer dannelsen av blodplater.

Arvelig trombocytose er en arvelig tilstand der benmargen produserer for mange blodplater, de blodcellene som hjelper blodet med å størkne. Forhøyede blodplatetall blir ofte funnet ved en rutinemessig blodprøve. Noen har blodpropp, hodepine eller andre symptomer fra blodsirkulasjonen, og milten kan bli forstørret. Sjeldnere forekommer blødning eller arrdannelse i benmargen.

Tilstanden skyldes en endring i én kopi av MPL-genet, som lager reseptoren for trombopoietin, hormonet som driver blodplatedannelsen. Den arvelige endringen gjør at denne reseptoren er overaktiv. Ervervede endringer i JAK2, CALR eller MPL er oftere årsaken til forhøyede blodplatetall enn arvelige endringer.

Oppfølging hos hematolog følger med på blodtall og risiko for blodpropp. Rapporten nevner at lavdose acetylsalisylsyre anbefales for pasienter, og at cytoreduserende legemidler brukes ved sykdom med høyere risiko. Genetisk veiledning anbefales, da slektninger kan ha forhøyede blodplatetall og kan testes.

Tilstanden vi analyserer

Trombocytemi 2

Autosomal dominant

Trombocytemi 2 skyldes en arvet endring i én kopi av MPL som gjør trombopoietin-reseptoren overaktiv, slik at benmargen lager for mange blodplater.

Tegn og symptomer

Forhøyet antall blodplater oppdages ofte ved en rutinemessig blodprøve. Noen har blodpropp, hodepine eller andre symptomer knyttet til blodsirkulasjonen, og milten kan bli forstørret. Sjeldnere forekommer blødning eller arrdannelse i benmargen.

Hva en diagnose endrer

Oppfølging hos hematolog anbefales for å overvåke blodverdiene og vurdere risikoen for blodpropp. Lavdose acetylsalisylsyre (aspirin) anbefales til pasienter, og cytoreduserende legemidler brukes ved sykdom med høyere risiko. Genetisk veiledning anbefales; hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, og slektninger kan få tatt blodprøve og testet.

Analyserte gener

Også kjent som

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Kilder: [3][1][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

Forhøyede blodplatetall skyldes oftere ervervede endringer enn arvelige, så et negativt resultat utelukker ikke trombocytose. Helgenomsekvensering leser MPL for å lete etter en arvelig årsak.

Hvert barn har 1 av 2 sjanse

Denne tilstanden er autosomal dominant, så hvert barn av en berørt person har 50 % sjanse for å arve endringen. Slektninger kan ta blodprøve og genetisk test, slik rapporten anbefaler.

Risiko for blodpropp styrer oppfølgingen

Oppfølging hos hematolog anbefales for å følge med på blodtall og vurdere risiko for blodpropp. Cytoreduserende legemidler brukes ved sykdom med høyere risiko, ifølge rapporten.

Begrensninger

  • Forhøyet antall blodplater skyldes oftere ervervede endringer i JAK2, CALR eller MPL enn arvelige endringer. Et negativt resultat utelukker ikke trombocytemi.

Referanser

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium