Autosomal dominant
Redusert automatisk pustedrift, mest uttalt under søvn, vanligvis forårsaket av PHOX2B-varianter og noen ganger ledsaget av Hirschsprungs sykdom eller, ved visse varianter, en risiko for tumorer fra nevralkammen, som nevroblastom.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap om dette gjør det mulig å gjennomføre søvnundersøkelser med måling av karbondioksid, gi pustestøtte ved behov, vise ekstra forsiktighet ved narkose og beroligende medisiner, og teste foreldre og barn.
Analyserte gener
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
