X-bundet recessiv
Skyldes endringer i ARSL, et arylsulfatase-enzym på X-kromosomet som antas å virke sammen med vitamin K-avhengige prosesser i beinvevet. Gutter er rammet, og bærerkvinner har vanligvis ingen symptomer.
Tegn og symptomer
Typisk er underutvikling av midtansiktet med flatt nese (nasal hypoplasi) og korte endebein i fingrene. Det ses prikkete kalkavleiringer i bruskvev på røntgenbilder i spedbarnsalderen, som blir mindre synlig med alderen. Kort vekst er vanlig. Mer sjelden finnes innsnevring eller ustabilitet i halsryggen, innsnevring av luftveiene, hørselstap eller forsinket utvikling.
Hva en diagnose endrer
Avbildning av halsryggen, vurdering av luftveiene før narkose, hørselstester og oppfølging hos øre-nese-hals-lege. Kvinnelige slektninger kan tilbys bærertesting, og genetisk veiledning forklarer sjansen for å overføre den videre.
Analyserte gener
Også kjent som
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
