Medfødt sukrase-isomaltase-mangel (CSID)
Autosomal recessiv · Sjelden i de fleste populasjoner, men anslått til omtrent 3 til 10 % av grønlandske og kanadiske inuitter.
En mangel på enzymet sukrase-isomaltase, forårsaket av SI-varianter, som svekker fordøyelsen av sukrose og enkelte stivelsestyper.
Hva en diagnose endrer
Kostrestriksjon av sukrose og stivelse, sammen med erstatning av enzymet sakrosidase, kontrollerer symptomene, og en diagnose kan forklare langvarige IBS-lignende plager.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
