Skyldes endringer i DNM1L eller MFF, som virker sammen om å dele mitokondrier og peroksisomer. Endringer i DNM1L påvirker vanligvis én kopi og oppstår ofte de novo, selv om recessive former finnes; sykdom knyttet til MFF krever endringer i begge kopier.
Tegn og symptomer
Sykdom knyttet til DNM1L viser seg ofte i spedbarnsalderen eller tidlig i barndommen med utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning, vanskelig regulerbare anfall, og noen ganger plutselig encefalopati eller status epilepticus; de mest alvorlige tilfellene er dødelige i spedbarnsalderen. Sykdom knyttet til MFF er vanligvis mildere, med utviklingsforsinkelse, anfall, optikusatrofi og perifer nevropati, noen ganger med Leigh-lignende endringer i hjernen. Sjeldnere fører endringer i DNM1L til isolert optikusatrofi.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende og fokuserer på anfallskontroll, ernæring, rehabilitering og øyeomsorg, ledet av nevrologer og spesialister i metabolske sykdommer. Genetisk veiledning avhenger av hvilket gen som er involvert: foreldretesting ved de novo-endringer i DNM1L, og bærertesting for MFF.
Også kjent som
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
