Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av TCF20-genet, som regulerer genaktivitet i den utviklende hjernen. De fleste endringene gjør at genet slutter å fungere, og de fleste oppstår de novo, selv om noen er arvet fra en forelder med symptomer.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse, herunder motorisk forsinkelse, med varierende grad av intellektuell funksjonsnedsettelse. Autisme og andre atferdsforskjeller er vanlige, det samme er lav muskelspenning og kraniofaciale trekk. Noen har også epileptiske anfall, søvnforstyrrelser eller bevegelsesforstyrrelser.
Hva en diagnose endrer
Utviklings-, tale-, pedagogisk og atferdsmessig støtte, med fysioterapi ved lav muskelspenning. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldrene avgjør gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
Også kjent som
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
