Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av NANS-genet, som lager et enzym i produksjonen av sialinsyre. Redusert enzymaktivitet fører til økte nivåer av N-acetylmannosamin (ManNAc) i urin.
Tegn og symptomer
Kort vekst med korte ekstremiteter og skjelettendringer som rammer ryggraden og vekstsonene i de lange knoklene. Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse er typisk, og ansiktsforskjeller ble sett hos alle ni pasientene i én kohort. Epileptiske anfall og mageproblemer er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Utviklings- og pedagogisk støtte, oppfølging av vekst og ortopedi, og behandling av anfall ved behov. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
