Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av genet WDR26, vanligvis endringer som gjør at genet slutter å fungere. Nesten alle rapporterte tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming, med tydelig forsinket talespråk, lav muskelspenning og en ataktisk, ustø gange. Anfall, inkludert feberrelaterte anfall, er vanlige. Mange har et glad og sosialt personlighet og karakteristiske ansiktstrekk. Det rapporteres også om vansker med spising hos spedbarn.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging med utviklings- og talestøtte, overvåking av spising og gange, og behandling av anfall når det er nødvendig. Tilfellene er typisk de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre bidrar til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
