Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av DHTKD1, som er en del av enzymkomplekset som omdanner 2-oksoadipinsyre, et ledd i nedbrytningen av lysin og tryptofan. Redusert enzymaktivitet fører til opphopning av 2-aminoadipinsyre og 2-oksoadipinsyre.
Tegn og symptomer
Forhøyede nivåer av 2-aminoadipinsyre og 2-oksoadipinsyre er det som definerer tilstanden. Det er rapportert ulike nevrologiske symptomer, men kildene oppgir ikke hvor vanlig hvert symptom er, eller om alle som er rammet har dem.
Hva en diagnose endrer
Kildene beskriver ingen spesifikk behandling, så oppfølgingen styres av eventuelle symptomer. Genetisk veiledning kan forklare det recessive arvemønsteret, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
