Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

MEND-syndrom (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Helgenomsekvensering leser EBP-genet på X-kromosomet for endringene som forårsaker MEND-syndrom, som påvirker intellektuell utvikling hos gutter og menn og kan omfatte hud, skjelett og øyne.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden X-bundet tilstand hos gutter og menn som påvirker kolesterolproduksjonen og gir intellektuell funksjonsnedsettelse sammen med forskjeller i hud, skjelett og ansikt. Den skyldes endringer i EBP-genet.

MEND-syndrom står for male EBP disorder with neurological defects (mannlig EBP-forstyrrelse med nevrologiske defekter). Det er en svært sjelden X-bundet tilstand som rammer gutter og menn. Den viktigste egenskapen er intellektuell funksjonsnedsettelse, ofte med lav vekst, skoliose, avvik i fingre og tær, katarakt og hudavvik. Alvorlighetsgraden varierer mye, også blant berørte i samme familie.

Tilstanden skyldes endringer i EBP-genet på X-kromosomet. EBP lager et enzym som utfører et av de siste trinnene i dannelsen av kolesterol. Endringene reduserer, men opphever ikke, enzymets aktivitet. Behandlingen fokuserer på støtte til utvikling og læring, behandling av anfall, og kontroller av øyne, hud og skjelett.

Tilstanden arves X-bundet recessivt, og berørte menn arver endringen fra bærermødre. Hvert barn av en bærermor har 1 av 2 sjanse til å arve endringen, og en sønn som arver den vil være berørt. Forhøyede nivåer av kolesterolforstadier i blodet kan støtte diagnosen, sammen med det kliniske bildet og genetisk testing.

Tilstanden vi analyserer

X-bundet recessiv

MEND står for male EBP disorder with neurological defects (mannlig EBP-forstyrrelse med nevrologiske defekter). Det skyldes endringer i EBP-genet på X-kromosomet som reduserer, men ikke opphever, aktiviteten til et enzym i kolesterolsyntesen. Berørte menn arver endringen fra mødrene sine.

Tegn og symptomer

Intellektuell funksjonsnedsettelse, med en rekke trekk som kan omfatte lav vekst, skoliose, forskjeller i fingrer og tær, grå stær og hudavvik.

Hva en diagnose endrer

Utviklings- og læringsstøtte, behandling av epileptiske anfall, og undersøkelse av øyne, hud og skjelett. Diagnosen kan støttes ved å påvise forhøyede kolesterolforløpere i blodet. Mødre som er bærere, har 1 av 2 sjanse til å overføre endringen til hvert barn, så genetisk veiledning og bæreranalyse kan tilbys til kvinnelige slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

MEND-syndrom er X-bundet, så risikoen for en familie avhenger av om moren er bærer av endringen.

Blodprøver kan støtte diagnosen

Forhøyede nivåer av kolesterolforstadier i blodet kan støtte diagnosen, sammen med det kliniske bildet og genetisk testing. Diagnosen er én del av en plan som også omfatter vurdering av øyne, hud og skjelett.

Bærermødre og kvinnelige slektninger

Hvert barn av en bærermor har 1 av 2 sjanse til å arve endringen, og en sønn som arver den vil være berørt. Genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys kvinnelige slektninger.

Referanser

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium