Bent Bone Dysplasia Syndrome 1
Autosomal dominant
Skyldes spesifikke endringer i én kopi av FGFR2, en vekstfaktorreseptor som styrer dannelsen av bein. De rapporterte endringene øker reseptorens målretting mot nukleolen og forsinker modningen (differensieringen) av beinbyggende celler.
Tegn og symptomer
Bøyde lange knokler, som gir tilstanden navnet, sammen med andre endringer i skjelettet og hodeskallen.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende eller palliativ, avhengig av alvorlighetsgrad. Genetisk veiledning anbefales, ettersom risikoen for gjentakelse avhenger av om endringen er arvet fra en forelder.
Analyserte gener
Også kjent som
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
