Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Gastrointestinal

Arvelig pankreatitt

Helgenomsekvensering undersøker PRSS1, SPINK1, CTRC og CFTR samtidig. Det er hele det molekylære panelet for hereditær pankreatitt, og det gir grunnlag for risikotilpasset overvåking for kreft i bukspyttkjertelen og informert genetisk veiledning.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

Betennelse i bukspyttkjertelen, et organ som produserer fordøyelsesenzymer og hormoner. Det kjennetegnes av kraftig magesmerte, kvalme og oppkast.

Hereditær pankreatitt (HP) er en autosomal dominant tilstand som hovedsakelig skyldes funksjonsøkende varianter i PRSS1 (kationisk trypsinogen, kromosom 7q34). PRSS1-varianter hindrer autoinaktivering av trypsin, noe som fører til for tidlig aktivering av trypsinogen i bukspyttkjertelen og gjentatt selvfordøyelse av organet. De vanligste patogene variantene er p.Arg122His (R122H) og p.Asn29Ile (N29I). Ytterligere gener bidrar til mottakelighet for pankreatitt: SPINK1 (serinproteasehemmer Kazal-type 1, en trypsinhemmer), CTRC (kymotrypsin C, som er involvert i nedbrytning av trypsin) og CFTR (cystisk fibrose transmembrane conductance regulator; heterozygote CFTR-varianter øker risikoen for kronisk pankreatitt).

HP viser vanligvis første episode av akutt pankreatitt i barndommen (median alder 10 år). Gjentatte episoder av akutt pankreatitt utvikler seg til kronisk pankreatitt med eksokrin insuffisiens (fettmalabsorpsjon, steatorré, ernæringsmangel) og endokrin insuffisiens (pankreatogen diabetes). Det sentrale kliniske problemet er en kraftig forhøyet livstidsrisiko for adenokarsinom i bukspyttkjertelen, omtrent 40 % innen 70 års alder, noe som tilsvarer en 50–80 ganger økt risiko sammenlignet med normalbefolkningen. Dette er den høyeste kjente familiære risikoen for kreft i bukspyttkjertelen.

CAPS-konsortiet (International Cancer of the Pancreas Screening) og NCCN-retningslinjene anbefaler årlig overvåking med endoskopisk ultralyd (EUS) og/eller magnetresonans-kolangiopankreatografi (MRCP), fra 40 års alder (eller 20 år etter symptomdebut, avhengig av hva som kommer først), for pasienter med bekreftet hereditær pankreatitt. Flere kreftsvulster i tidlig stadium er oppdaget gjennom disse overvåkingsprogrammene, noe som gir en overlevelsesgevinst som ikke ville vært mulig uten screening. Deltakelse i formelle overvåkingsprogrammer krever molekylær bekreftelse av HP-diagnosen.

Bærere av heterozygote CFTR-varianter (som ikke har cystisk fibrose) har omtrent 2–4 ganger økt risiko for kronisk pankreatitt, særlig dersom de også bærer en annen mottakelighetsvariant i SPINK1 eller CTRC.

Tilstanden vi analyserer

Betennelse i bukspyttkjertelen.

Hva en diagnose endrer

Smertebehandling; erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer ved eksokrin insuffisiens; diabetesbehandling; årlig EUS/MRCP-overvåking for bukspyttkjertelkreft fra 40 års alder; total pankreatektomi med øyceletransplantasjon (TPIAT) ved behandlingsresistente tilfeller

Analyserte gener

Også kjent som

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Inkluderer 15 beslektede undertyper ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Hvorfor helgenomsekvensering

Gjentatt pankreatitt hos unge kan ha flere genetiske årsaker. PRSS1, SPINK1, CTRC og CFTR må alle undersøkes, sammen med gen–gen-samspill, for å fastslå den fullstendige genetiske risikoprofilen for pankreatitt.

En livstidsrisiko for kreft i bukspyttkjertelen på 40 % er handlingsrelevant: overvåkingsprogrammer oppdager kreft i behandlingsbare stadier

Adenokarsinom i bukspyttkjertelen er den mest dødelige av de store kreftformene: 5-årsoverlevelsen er omtrent 12 % for alle stadier og omtrent 44 % for lokalisert sykdom. Ved hereditær pankreatitt begrunner den 40 % livstidsrisikoen årlig EUS/MRCP-overvåking fra 40 års alder (CAPS-konsensus). Flere kreftsvulster i tidlig stadium er oppdaget gjennom HP-spesifikke screeningprogrammer, noe som gir mulighet for kirurgisk reseksjon med kurativ hensikt. Uten molekylær HP-diagnose kan du bli uten henvisning til disse overvåkingsprogrammene, og i stedet få standardoppfølging uten bildediagnostikk av bukspyttkjertelen.

Gen–gen-samspill avgjør om en SPINK1-bærer utvikler pankreatitt: flere gener må undersøkes samlet

SPINK1-varianter (særlig p.Asn34Ser, bærerfrekvens omtrent 1–3 % i europeiske populasjoner) har ikke full penetrans; de fleste bærere utvikler aldri pankreatitt. SPINK1-varianter øker imidlertid risikoen for pankreatitt kraftig i kombinasjon med heterozygote CFTR-varianter, CTRC-varianter eller miljøfaktorer (alkoholbruk, røyking). Dette gen–gen-samspillet betyr at undersøkelse av ett enkelt pankreatittgen alene gir ufullstendig risikoinformasjon. Helgenomsekvensering undersøker PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR og ytterligere mottakelighetsloki samtidig, og fanger opp hele den genetiske risikoarkitekturen.

Flere conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test