Autosomal dominant
En dominant tilstand, hovedsakelig forårsaket av endringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, som gir konduktivt, sensorineuralt eller blandet hørselstap, misdannelser i ørene, cyster eller hull i halsen og, hos noen, nyreavvik.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap om tilstanden gjør at du kan få hørselstester og overvåking av nyrene med ultralyd, og den er til hjelp i familieveiledning.
Også kjent som
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
