Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome
Autosomal dominant
I noen familier er serrert polyposis knyttet til en endring i én kopi av RNF43, et tumorsuppressorgen som begrenser Wnt-signalering i tarmslimhinnen.
Tegn og symptomer
Flere serrerte polypper i tykktarmen og endetarmen, funnet ved koloskopi i voksen alder. Det kan ikke være symptomer før polyppene oppdages, selv om tarmkreft kan utvikle seg. Blødning eller endring i tarmvaner kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig koloskopi med fjerning av polypper reduserer risikoen for tarmkreft, og kirurgi vurderes når polyppene ikke kan kontrolleres. Førstegradsslektninger kan få råd om koloskopiscreening, og genetisk veiledning og familietesting tilbys når en endring i RNF43 påvises.
Analyserte gener
Også kjent som
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
