Tilstandsrapport · Ernæring

Arvelig folatmalabsorpsjon

En autosomal recessiv sykdom forårsaket av mutasjoner i genet SLC46A1, som koder for den protonkoblede folattransportøren (PCFT). Tarmcellene kan ikke ta opp folat fra kosten eller transportere det inn i sentralnervesystemet, noe som fører til alvorlig infantil megaloblastisk anemi, manglende vekst og anfall, til tross for et normalt kosthold.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.