Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Rett-syndrom

Rett-syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse som hovedsakelig rammer jenter. Utviklingen ser normal ut en tid, før tap av tale og målrettet bruk av hendene inntreffer. Endringer i samme gen, MECP2, gir beslektede lidelser, blant annet MECP2-duplikasjonssyndrom og alvorlig nyfødtencefalopati hos gutter.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

De 3 tilstandene vi analyserer

Rett-syndrom

X-bundet dominant · Omtrent 1 av 10 000 jenter.

En nevroutviklingsforstyrrelse forårsaket av MECP2-varianter, vanligvis nye (de novo), med tilbakegang av språk- og håndferdigheter, stereotype håndbevegelser, pustevansker og epileptiske anfall.

Hva en diagnose endrer

Tverrfaglig oppfølging, blant annet håndtering av epileptiske anfall, pust, skoliose og ernæring. Trofinetid er godkjent av FDA for Rett-syndrom.

Analyserte gener

Også kjent som

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2-duplikasjonssyndrom (Lubs X-bundet intellektuell funksjonsnedsettelse)

X-bundet recessiv

En X-bundet lidelse som hovedsakelig rammer gutter, forårsaket av duplikasjon av MECP2, med intellektuell funksjonsnedsettelse, lav muskelspenning, epileptiske anfall og gjentatte infeksjoner.

Hva en diagnose endrer

Håndtering av epileptiske anfall og infeksjoner, og genetisk veiledning for mødre, som ofte er friske bærere.

Analyserte gener

Også kjent som

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Alvorlig nyfødtencefalopati med mikrocefali (MECP2)

En alvorlig encefalopati med tidlig debut hos gutter, forårsaket av MECP2-varianter, med liten hodeomkrets, pustevansker og epileptiske anfall.

Analyserte gener

Også kjent som

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Begrensninger

  • Store MECP2-delesjoner og MECP2-duplikasjoner er kopitallsvarianter og oppdages ikke ved analyse av små varianter. Mosaikk og X-inaktivering kan også gjøre resultatene vanskeligere å tolke hos jenter.

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test