Agenesi av bukspyttkjertelen 1
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopier av PDX1, en overordnet regulator for utvikling av bukspyttkjertelen og for insulinproduksjon. En endring i én kopi kan gi en form for diabetes kjent som MODY4.
Tegn og symptomer
Diabetes fra nyfødtperioden, med sen vekst før fødselen. Når bukspyttkjertelen ikke dannes, eller lager for få fordøyelsesenzymer, kan fordøyelsen av fett og andre næringsstoffer bli dårlig.
Hva en diagnose endrer
Insulinbehandling, erstatning av bukspyttkjertelenzymer der fordøyelsesenzymer mangler, og kontroll av nivåene av fettløselige vitaminer, med kostrådgivning. Foreldre som er bærere, kan ha risiko for diabetes og kan tilbys screening. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
