Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CDT1, et gen som trengs for å starte DNA-kopiering før celledeling, og som begrenser veksten.
Tegn og symptomer
Kort vekst som starter før fødselen, små ører (mikrotti) og små eller manglende kneskjeler (patellae) er de klassiske kjennetegnene. Intelligensen er vanligvis normal. Mer sjelden forekommer spise- og pustevansker i spedbarnsalderen, inkludert lungeemfysem. Noen jenter har små bryster, og noen gutter har ikke-nedstigte testikler eller andre kjønnsforskjeller.
Hva en diagnose endrer
Kontroll av vekst, hørsel og skjelett/bevegelsesapparat, med ernærings- og pustestøtte i spedbarnsalderen ved behov. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
