Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av FLVCR2, en transportør som trengs for normal utvikling av blodkar i hjernen. Kalles også proliferativ vaskulopati og hydranencefali-hydrocefalus-syndrom.
Tegn og symptomer
Oppdages i svangerskapet som alvorlig hydrocefalus eller hydranencefali med tap av hjernevev. Redusert fosterbevegelse fører til stive ledd (artrogrypose). Lidelsen regnes som dødelig før fødselen, selv om noen få pasienter har overlevd spedbarnsalderen med alvorlig funksjonsnedsettelse.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen gir grunnlag for informerte beslutninger og veiledning rundt svangerskap. Bærertesting av slektninger og testing i fremtidige svangerskap, herunder tidlig prenatal testing eller preimplantasjonsdiagnostikk, er mulig når begge familiens varianter er kjent.
Analyserte gener
Også kjent som
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
